Perintönä harvinaissairaus

Kuvatietokirja kertoo harvinaisten sairauksien periytymisestä lasten ja heidän läheistensä näkökulmasta. Iloinen lapsijoukko vanhempineen touhuaa harvinaissairaiden perheleirillä. Joonas on lyhytkasvuinen, Oliver liikkuu pyörätuolilla ja Sara näyttää ulospäin ihan tavalliselta. Näillä lapsilla on sairaus, jota esiintyy enintään yhdellä henkilöllä 2000:sta. Tällaisia ihmisiä on Suomessa noin 300 000.

Useimmat harvinaissairaudet ovat perinnöllisiä, joten lyhytkasvuisen Joonaksen terve sisar aprikoi, voiko sairaus ilmetä hänen tulevissa lapsissaan. Tarinan ohessa käsitellään soluja, kromosomeja ja geenejä, rakennetaan sukupuuta ja tutkaillaan sairauden periytymistä joko peittyvänä, vallitsevana tai sukupuoleen sitoutuneena.

Periytymisen yksityiskohdat ovat lapselle vaikeita, joten perusteita selitetään yksinkertaisesti. Aikuisille kertaantuvat koulussa aikoinaan opitut mekanismit. Näin kaikki saavat yhteisiä käsitteitä ja ajatusrakennelmia aiheen jatkokäsittelyä varten.

Mutkikkaista ja emotionaalisesti herkistä sairauksista kertominen vaatii asiatietoa, empaattista otetta ja kokonaisuuden tajua. Sanna Kalmari on rakentanut yhdessä perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaaren ja moniammatillisen tiimin kanssa asiallisen ja optimistisen kudelman lasten leiripäivistä. Ilona Partasen ilmeikkäät kuvitushahmot henkivät erilaisuuksien rikkautta, vivahteita ja elämisen iloa.

Paljon jää vielä perinnöllisyyshoitajien selvitettäväksi. Esimerkiksi periytymiskaaviot vaativat avaamista, samoin teoreettisten todennäköisyyksien konkretisoituminen jälkeläisjoukossa.

Kirja toimii keskustelun siivittäjänä harvinaissairaille ja heidän lähipiirilleen. Se antaa tarpeellista tietoa kaikille, sillä jokaisella on perintötekijöitä, jotka yhdessä sattumanvaraisten, sopivien parien kanssa voivat ilmetä jälkeläisten sairauksina.

Harvinaiskeskus Norion julkaisu löytyy myös sähköisenä osoitteesta www.norio-keskus.fi, kuten tekijäkolmikon aiemmatkin kirjat Ihmetellään kromosomeja (2017) ja Leivotaan ihminen (2015).

Ilta-Kanerva Kankaanrinta